Brawijaya
(021)7211337
Oktroi Kemang
(021)71792074
fX Sudirman
(021)25554099
UOB Plaza
(021)29261880
Buah Batu
(022)7308104
HEMOFILIA
MENGENAL PENYAKIT HEMOFILIA Bila Si Kecil Sering Lebam Kebiruan Atau Bengkak Di Persendian
 
Apakah si kecil sering mengalami memar-memar kebiruan di kulitnya?
Hati-hati, bisa jadi ia menderita gangguan pembekuan darah akibat hemofilia.


Kita semua mungkin pernah mendengar tentang penyakit Hemofilia. Penyakit ini adalah salah satu penyakit tertua di dunia.  Hemofilia seringkali disebut juga "The Royal Disease" atau penyakit kerajaan. Hal ini terjadi karena Ratu Inggris, Ratu Victoria adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke-8 yaitu Pangeran Leopold adalah penyandang hemofilia dan meninggal karena perdarahan otak di usia 31 tahun. Anak perempuan Ratu Victoria lainnya yaitu Putri Alice adalah carrier atau pembawa sifat Hemofilia, dan anak laki-lakinya, Viscount Trematon, meninggal akibat perdarahan otak.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang terjadi karena kelainan genetik. Ada dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A (hemofilia klasik) kekurangan/ tidak memiliki faktor VIII dalam darahnya. Sekitar 85% kasus hemofilia adalah hemofilia A. Sementara hemofilia B kekurangan/ tidak memiliki faktor IX dalam darahnya.

Sebagian besar kasus hemofilia terjadi akibat kerusakan gen yang diturunkan melalui kromosom X,  namun sekitar 30% kasus merupakan mutasi spontan (tidak diturunkan). Gen di kromosom X yang mengalami kerusakan tersebut berfungsi mengatur pembentukan faktor VIII dan faktor IX. Karena itulah pengidap hemofilia sebagian besar adalah laki-laki (hanya mempunyai 1 kromosom X), sedangkan perempuan adalah pembawa sifat/carrier.

Derajat keparahan gejala yang dialami pengidap hemofilia bergantung pada jumlah faktor pembekuan darah yang dimilikinya. Bila kadar faktor VIII/IX <1% artinya hemofilia berat, 1 – 5% hemophilia sedang,  >5 – 40% hemophilia ringan. Kadar faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk pembekuan darah normal adalah 50 – 150%.

Gejala perdarahan khas pada hemofilia adalah perdarahan sendi dan otot, walaupun dapat terjadi juga di organ lain. Sendi yang mengalami perdarahan akan terlihat bengkak dan sangat nyeri bila disentuh atau digerakkan.

Perdarahan pada hemofilia berat umumnya  terjadi secara spontan tanpa ada penyebab yang jelas. Frekuensi perdarahan relatif lebih sering dibandingkan hemophilia ringan/sedang, sekitar 1 x/minggu.

Pengidap hemofilia sedang biasanya mengalami perdarahan yang lebih jarang (umumnya terjadi akibat benturan ringan). Sedangkan pada hemofilia ringan  perdarahan biasanya hanya terjadi akibat dari tindakan operasi atau benturan yang lebih berat.   

Sendi lutut, pergelangan kaki, dan siku merupakan daerah yang paling banyak terkena dampak dari perdarahan yang terjadi. Perdarahan yang sering berulang tanpa ada tindakan medis yang cepat dan memadai dapat merusak tulang rawan dan sendi sehingga dapat mengakibatkan kerusakan sendi  dan kecacatan.

Perdarahan otot yang  serius adalah yang terjadi pada lengan bawah, betis dan otot panggul (musculus illiopsoas). Perdarahan otot yang tidak ditangani dengan baik dapat menyebabkan bengkak, nyeri dan menekan atau bahkan menjepit organ di sekitarnya seperti saraf dan pembuluh darah. Beberapa perdarahan dapat mengancam jiwa seperti perdarahan otak, saluran napas, atau organ dalam lainnya.

Kapan kita perlu mencurigai seorang anak menderita hemophilia?

Berikut beberapa gejala yang perlu dicurigai hemofilia:
• Perdarahan di kepala pada bayi baru lahir
• Lebam-lebam kebiruan di otot atau sendi bengkak pada saat anak mulai belajar merangkak/berjalan
• Perdarahan yang sulit berhenti pada bayi/anak setelah sunat
• Bengkak  dan nyeri pada sendi, terutama di daerah lutut, siku, dan pergelangan kaki. Anak tiba-tiba tidak mau berdiri atau berjalan atau menangis bila sendinya yang bengkak disentuh.
• Perdarahan yang lama (sulit berhenti) setelah  luka, cabut gigi, tindakan operasi dan trauma/kecelakaan.


Pengobatan Hemofilia

Prinsip pengobatan hemofilia adalah dengan mengganti faktor yang kurang/ tidak ada (replacement therapy). Faktor pembekuan dapat diberikan dalam bentuk tranfusi komponen darah (cryoprescipitate untuk Faktor VIII atau fresh frozen plasma untuk Faktor IX), atau konsentrat Faktor VIII atau Faktor IX.
Transfusi komponen darah untuk pengobatan hemophilia relatif biayanya lebih murah, namun saat ini sudah mulai ditinggalkan terutama di negara maju, karena berbagai efek samping seperti reaksi transfusi/ alergi, infeksi dan harus dilakukan di rumah sakit dengan pemantauan.  Konsentrat faktor pembekuan menjadi pilihan utama karena lebih aman (jarang menyebabkan alergi dan risiko infeksi lebih kecil) dan nyaman untuk pasien karena pasien bisa menyuntik sendiri di rumah (home treatment), namun biayanya memang sangat mahal.                 Di Indonesia saat ini pasien hemofilia sudah bisa mendapat konsentrat faktor pembekuan, terutama dengan adanya bantuan pemerintah melalui dana Jamkesmas/Jamkesda dan Askes, namun masih dalam jumlah terbatas, sehingga hanya diberikan bila terjadi perdarahan (on demand therapy). Idealnya, seperti di negara-negara maju, pengobatan dilakukan sebelum terjadi perdarahan (prophylaxis) sehingga kecacatan dapat dicegah dan pasien hemofilia memiliki kualitas hidup lebih baik. Hingga kini para peneliti masih terus mengembangkan riset cara pengobatan yang lebih baik, untuk meningkatkan kualitas hidup pasien hemofilia.

Penyaji: 

dr. Novi Amelia Chozie, SpA (K) Hematologi-Onkologi
(Dokter Spesialis Anak – Konsuler Hematologi – Onkologi @ BWCH)

  Jadwal Praktek:
Selasa    18.00 – 20.00
Kamis    18.00 – 20.00